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(Publicación cuatrimestral de IDEFIPERU.
Continuación de la revista RAMPA)


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Instituto de Desarrollo Familiar, Social, Integral del Perú
IDEFIPERU

MPA e--Journal . Año 6. Vol 5. Nro 1. Enero-Abril 2011

REPORTE BREVE

 

Miopatía Inflamatoria Juvenil Idiopática: Reporte de Caso en el Primer Nivel de Atención Médica y Revisión de la Literatura
Juvenile Inflammatory Idiopathic Myopathy: Case Report of Primary Health Care and Bibliographic Review

Fabián Alejandro Chávez Lemus Med Dr, Med Res MI (1),  Jaime Eduardo Guzmán Pantoja Med Dr, MF (2), Elsa Armida Gutiérrez Román Med Dr. MF. Lorenzo Manuel Vázquez Vidaurre Med Res MI (3)

Filiación de los Autores:

Unidad Médica de Alta Especialización Instituto Mexicano del Seguro Social (1), Centro de Investigación Educativa y Formación Docente, Instituto Mexicano del Seguro Social (2). Coordinación Delegacional de Educación en Salud, Instituto Mexicano del Seguro Social (3)
Med Dr: Médico Titulado. Med Res MI; Médico Residente de la Especialidad en Medicina Interna, MF: Médico Familiar

Correspondencia para los Autores: Dr Jaime Eduardo Guzmán Pantoja. Email: jaimeeduardoguzman@gmail.com

MPA e-Journal Med. Fam. & At. Prim. Int. 2011, 5 (1):21-26.

Investigación original sujeta a arbitraje.
Fecha de presentación: 15 de Agosto 2010
Fecha de aceptación: 20 de Diciembre 2010
Fecha de publicación (on line): 1 de Septiembre 2011
Este es un documento de publicación abierta, que puede ser utilizado, distribuido y reproducido por cualquier medio, siempre que no sea para fines comerciales y el trabajo original sea convenientemente citado.  

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RESUMEN

Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente con Miopatía Inflamatoria Juvenil Idiopática evaluado inicialmente en el primer nivel de atención y su revisión bibliográfica.
Diseño: Reporte de un caso.
Ámbito: Consulta externa de la Unidad de Medicina Familiar No 51 del Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, Jalisco
Participantes: Paciente caso.                                      
Principales mediciones: Características clínicas y laboratoriales del paciente.
Resultados: Paciente de 12 años que acude por dolor en codos y brazos, sin antecedentes de importancia, que presenta dolor al elevar las extremidades superiores, fuerza de 4/5, con sensibilidad respetada, marcha dubitativa y reflejos osteo-tendinosos adecuados. Laboratorio: anticuerpos antinucleares positivos a títulos de 1/1030, complemento C3 99mg/dl,  complemento C4 11mg/dl  factor Reumatoide de 9.81 UI/ml,  antiestreptolisinas de 135 mg/l
Conclusiones: La miopatía inflamatoria juvenil idiopática, aunque infrequente, debe tenerse en cuenta como diagnóstico diferencial de los problemas articulares en niños y jóvenes.
Descriptores: Miopatía Inflamatoria Juvenil Idiopática

ABSTRACT

Objectives:. To describe the clinical characteristics of a patient with Juvenile Inflammatory Idiopathic Myopathy managed at the beginning in a Primary Health Care Unit and its bibliographic review.
Design: Report of a case.
Settings: Ambulatory Care of the Unidad de Medicina Familiar No 51 of the Instituto Mexicano del Seguro Social in Guadalajara, Jalisco
Participants: Patient case.
Main outcome measures: Clinical and laboratory characteristics.
Results: Patient of 12 years old that came for pain in elbows and arms, without other relevant background data, that presented pain when elevate arms, strength 4/5, keep sensitivity, unstable march and keep adequate reflexes. Laboratory: antinuclear antibodies positive in 1/1030 title, complement C3 99mg/dl,  complement C4 11mg/dl  Rheumatoid factor 9.81 UI/ml,  antiestreptolisinas 135 mg/l
Conclusions: In spite of be infrequent, Juvenile Inflammatory Idiopathic Myopathy must be a differential diagnosis possible in joint problems in children and young people.
Keywords: Juvenile Inflammatory Idiopathic Myopathy

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INTRODUCCION

Las miopatías Inflamatorias Juveniles Idiopáticas, son una condición rara de naturaleza probablemente autoinmune. Estas condiciones difieren de las miositis de la infancia por su  alta incidencia de vasculopatía [1], con proliferación de la íntima en pequeños vasos, trombosis y en algunos casos infarto [2]. A continuación se hace presentación de un caso abordado inicialmente en la Unidad de Medicina Familiar # 54 del IMSS, en el municipio de Tlaquepaque, Jalisco, México.

 

MATERIALES Y METODOS

Diseño del estudio

Presentación de un caso clínico y búsqueda bibliográfica.

Área y Población de Estudio

Paciente de la consulta externa de la Unidad de Medicina Familiar No 9 del Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, Jalisco, México.

Variables

Características clínicas y de laboratorio del paciente

Presentación del Caso:

Varón de 12 años de edad, miembro de una familia nuclear integrada, siendo el mayor de tres hermanos y cursando el último año de educación primaria.   Acude a la consulta el día  9 de Junio del 2006 por presentar dolor  “leve” (5/10 en Escala Análoga Visual) bilateral a nivel de la articulación de codo, posterior a sufrir caída de su propia altura con traumatismo en manos y codos. Aproximadamente 24 horas después de este evento sufrió de caída de  la cama, apoyándose en sus manos, sin traumatismo a otro nivel, ni pérdida del estado de conciencia. Horas más tarde, el mismo día, inicia con mayor intensidad el dolor ( 10/10 en Escala Análoga Visual)  de forma espontánea a nivel de ambos codos y brazos, involucrando también cintura escapular, el cual le impide el movimiento, sin presentar parestesias o disestesias. No cuenta con antecedentes de procesos similares, ni infecciosos previos al cuadro.

Antecedentes Heredo Familiares: Padre Hipertenso de seis años de  evolución, sin otro antecedente de relevancia por rama paterna.  Madre Diabética tipo dos de tres años de evolución con una carga familiar de importancia para dicha patología.

Antecedentes Personales no Patológicos: Producto de una primera gestación, obtenido por parto eutócico a término, recibió lactancia materna por los primeros tres meses de vida para posterior ablactación y destete, inmunizaciones completas, alcanzando los hitos del desarrollo sin problemas en los primeros años de vida, hemotipo B+, sin exposiciones ambientales de relevancia.

Antecedentes Personales Patológicos: Traumatismo en accidente vial a los cinco años de edad, en el cual sufre de fractura tibial derecha sin más datos relevantes en el mismo.

Exploración  Física: Paciente con adecuado desarrollo físico y psíquico  para la edad. Presentaba un  estado de hidratación aceptable, tegumentos sin datos patológicos  de relevancia, cabeza y cuello con fondoscopia normal, sin ingurgitación yugular, precordio rítmico con soplo sistólico de tono alto, con epicentro en foco mitral e irradiación a aórtico,  de intensidad  de II/IV,  campos pulmonares con murmullo vesicular presente, abdomen sin  visceromegalias, no datos de irritación peritoneal u otro patológico, con adecuada peristalsis  en intensidad y frecuencia, con un desarrollo genital Tanner III, funciones mentales superiores sin alteración,  pupilas isocóricas, pares craneales normales,   extremidades superiores con dolor a la elevación de las mismas, fuerza de 4/5, con sensibilidad respetada y marcha dubitativa, Reflejos osteo-tendinosos presentes de intensidad adecuada.

De Laboratorio: Al inicio de su manejo en la unidad de primer nivel de atención no se solicito ningún examen para-clínico.

Evolución y Manejo:

En su Unidad de Primer contacto se decidió su traslado al siguiente nivel de atención por la presencia de debilidad muscular no explicable y caída sin una causa determinable. Es recibido en el tercer nivel de atención médica donde es visto en el servicio de urgencias el 9 de junio del 2006, procediendo a su hospitalización. En dicha unidad hospitalaria se confirmaron los datos de debilidad muscular y se  solicitan exámenes de laboratorio los cuales arrojan los siguientes datos: biometría hemática dentro de la normalidad,  velocidad de sedimentación globular normal, ALT de 21 U/l, AST de 27 U/l,  fosfatasa alcalina de 561, CPK de 823 U/l, deshidrogenasa láctica de 842 U/L, proteína C reactiva de 3.1 mg/l,  glucosa sanguínea de 80, urea en suero 23 mg/dl, creatinina sérica de 0.7 mg/dl, ácido úrico de 6.3, perfil lipídico normal,  examen general de orina Normal, anticuerpos antinucleares positivos a títulos de 1/1030, complemento C3 99mg/dl,  complemento C4 11mg/dl  factor Reumatoide de 9.81 UI/ml,  antiestreptolisinas de 135 mg/l. Se decidió  el inicio de  terapia con  corticoides orales a dosis de  prednisona a 2mg/Kg, dividido en tres dosis por día, presentando buena respuesta con la misma. Es dado de alta inicialmente el día 15 de Junio del 2006, para continuar su estudio en consulta externa.

El día 17 de julio del 2006 se realizó un electrocardiograma encontrando un ritmo sinusal, frecuencia de 75 latidos por minuto, desviación del eje a la Izquierda y datos de bloqueo de rama intermitente. El día 18 de Julio del 2006 se practicó un estudio electrofisiológico/electromiográfico el cual concluyó que existía un estado anormal, compatible con una miopatía de predominio proximal e Inflamatoria. Se descarta comunicación intraauricular u otro defecto estructural cardiaco o valvular, vía ecocardiograma el cual muestra hipertrofia del ventrículo izquierdo y fracción de eyección del 65%, sin otro dato de mención.  Durante el transcurso del año 2006 y 2007 presentó exacerbaciones y remisiones de la debilidad muscular y elevación de las enzimas musculares. A partir del 2007 se determinó la suspensión de la corticoterapia establecida para el cuadro mioinflamatorio. Actualmente el paciente continúa en periodo de remisión persistiendo exclusivamente la  gonalgia la cual es manejada con medidas de rehabilitación física y  anti-inflamatorios  no esteroideos prescritos de forma pulsátil.

REVISIÓN DE LA LITERATURA

La miositis en la Infancia es relativamente más homogénea que las miositis en el adulto. Aunque relativamente rara, la dermatomiositis juvenil  es por mucho la más común de las miopatías inflamatorias pediátricas, seguida por algunos casos de  polimiositis juvenil, dermatomiositis amiopática y miositis con cuerpos de inclusión. Una categoría distinta incluye a las miositis post-infecciosas, las cuales tienden a ser autolimitadas, asociándose de forma más frecuente a los virus Influenza tipo A y B, aunque no de forma exclusiva, con afectación de los músculos a nivel de la pantorrilla [3]. La incidencia anual de la dermatomiositis y la polimiositis juvenil oscila de 0.15 a 0.5 casos por cada 100 000 niños en diversos países de todo el mundo. Ambas son de 3.5 a 5 veces menos frecuentes que los procesos correspondientes del adulto. Estos procesos en general tienen una predilección por el género femenino que varía de 1,3 a 2,3: 1 en relación con los varones [4].

La polimiositis es rara en la infancia, (Unas 10 o 20 veces menos frecuente que la dermatomiositis juvenil), tiene unas características semejantes pero sin la afectación cutánea.  Se considera como de tipo IV en la clasificación de las miopatías inflamatorias [5]:

  • Tipo I: Polimiositis idiopática primaria.
  • Tipo II: Dermatomiositis Idiopática primaria.
  • Tipo III: Polidermatomiositis asociada a neoplasia.
  • Tipo IV:Polidermatomiositis de la infancia.
  • Tipo V: Polidermatomiositis asociada a otra enfermedad del tejido conjuntivo  
  • Tipo VI: Miositis por cuerpos de Inclusión.

La etiología y la patogénesis de las miositis idiopáticas de la infancia son desconocidas. Muchos mecanismos patogénicos potenciales han sido mencionados, entre los cuales se incluyen: predisposición genética, agentes infecciosos, también se ha implicado el papel del complemento y otras moléculas de adhesión.  Como en muchas otras enfermedades autoinmunes se habla de una etiopatogenia multifactorial [6]. Algunas variantes del HLA como la DQA1-0501 han sido reportadas como factor importante para la susceptibilidad de sufrir la enfermedad en ciertos grupos, así como microquimerismos maternos [7]. Entre los agentes infecciosos mencionados asociados a estos cuadros se mencionan las bacterias del género Borrellia, y los virus Hepatitis B, Picornavirus, Coxsackie, Echo, Influenza y parainfluenza entre otros [8].

Aunque la fisiopatología  no se  conoce del todo,  como se menciono en líneas anteriores,  la llamada lesión inducida por la molécula del complemento (en especifico C5) se ha  considerado  de importancia clave  en esta variante de miopatía, como un inductor de daño endotelial  y daño mediado por citocinas así como por otras moléculas de adhesión  tales como ICAM 1 y  VCAM 1 [9].

Algunos autores como Rider y colaboradores [8] han sugerido una clasificación clínico-patológica de las  Miopatías Inflamatorias Juveniles. (Ver cuadro 1).

El diagnostico de las  miositis idiopáticas muchas veces se realiza recurriendo a los criterios de clasificación de  Bohan y Peter, que requieren para el diagnóstico de dermatomiositis la presencia de los exantemas cutáneos característicos en forma de heliotropo o las pápulas de Gottron. Además, para adjudicar a un paciente una dermatomiositis juvenil “probable” tienen que cumplirse dos de los cuatro criterios siguientes, requiriéndose tres para obtener su confirmación como “comprobada”.
1. Debilidad simétrica de los músculos proximales.
2. Elevación de las concentraciones séricas de enzimas del músculo esquelético, como: creatinacinasa, aldolasa, lactatodeshidrogenasa o transaminasas.
3. Trastornos en el electromiograma, entre ellos la triada integrada por:
a) potenciales de la unidad motora polifásicos, breves de pequeña amplitud.  
b) fibrilaciones, ondas puntiagudas positivas, aumento de la irritabilidad frente a la inserción.
c) descargas espontáneas extrañas de alta frecuencia.
4. Alteraciones de la biopsia muscular, con degeneración, regeneración, necrosis, fagocitosis e infiltrado intersticial de células mononucleares. También puede haber infiltrados inflamatorios perivasculares que acaben en atrofia perifascicular.

Un diagnóstico de polimiositis juvenil “probable” requiere  la existencia de tres de los criterios anteriores, y para que esté “comprobada” tienen que cumplirse los cuatro; en este proceso  no están presentes los exantemas característicos.

El diagnóstico diferencial es amplio, pudiéndose mencionar entre otras categorías patológicas: Las Distrofias musculares, las miopatías congénitas, algunos desordenes metabólicos, los cuadros post-infecciosos, tétanos, botulismo, otras enfermedades del tejido conectivo, y disfunción nerviosa periférica [10].

La biopsia muscular está indicada en la fase inicial cuando el diagnostico es incierto y se desea valorar la actividad de la enfermedad, o en caso se requiera el apoyo médico legal para instituir terapia con glucocorticoides o inmunosupresores [11].

Entre los hallazgos clínicos de estos cuadros podemos mencionar toda una constelación de signos y síntomas como fiebre, malestar general, anorexia, pérdida de peso, debilidad muscular que es el dato pivote en la mayoría de los casos la cual puede afectar cualquier grupo muscular pero es más obvio el compromiso a nivel de la cintura escapular, los músculos del cuello anterior y los músculos del tronco. Las pruebas físicas de Gowers y de Tredelenberg pueden ser signos típicos en algunos de los casos reportados [12].  Las artralgias también son ampliamente descritas así como las manifestaciones cutáneas (signo de Gottron, signo de la V y heliotropo) las cuales apuntan inexorablemente hacia un cuadro específico de dermatomiositis juvenil [12,13]. La Calcinosis, lipodistrofia, afectación gastrointestinal, vasculitis asociada y afectación a otros aparatos y sistemas (Respiratorio, neurológico, cardiaco, oftalmológico) son datos de severidad de la enfermedad [14]. Otro cuadro posible extremadamente raro es la afectación amiopática de la dermatomiositis que es un cuadro con toda la constelación de alteraciones de la dermatomiositis sin la afectación muscular, se requieren biopsias características para su diagnostico [15].

En cuanto a la terapia, los corticoides son descritos como la piedra angular de la terapéutica.  Con los subsecuentes efectos adversos y porcentaje de pacientes que no responden a los mismos [16,17].

Otros fármacos utilizados en este tipo de cuadros son el metrotexato, la hidroxicloroquina, ciclofosfamida, aziatropina entre otros [18]. Algunas otras terapias utilizadas son inmunoglobulina intravenosa, y bloqueo del factor de necrosis tumoral alfa, o depleción de células B [19]. No hay por el momento guías o consensos para la utilización de estos fármacos

DISCUSION

El presente caso muestra la complejidad de la categoría patológica que incluye a las miopatías Inflamatorias Juveniles, las cuales, de acuerdo a la literatura a nivel mundial relacionada, son un reto diagnostico para cualquier clínico, en base a la experiencia proporcionada por el presente caso y la evidencia científica que arrojo la revisión de la literatura sobre el mismo.  

Por sus reducidas prevalencias este tipo de patologías han sido poco estudiadas.  El diagnóstico de este tipo de cuadros es, de primera intención, eminentemente de exclusión y para el médico de primer contacto se le recomienda un abordaje inicial considerando las causas más frecuentes de debilidad muscular.

Los  datos pivote: La debilidad muscular con predominio proximal y las caídas  sin causa aparente, que en este paciente alertaron al  médico familiar de la existencia de una  patología de mayor  gravedad, estuvieron presentes desde el inicio del cuadro clínico y no deben de ser subestimados como signos de alerta para patologías  de  gravedad. La  recomendación clásica de Pinckney [20] sobre la categorización de los datos necesarios  señala  que para su identificación  el 70% de la información necesaria para el mismo se encuentra en la historia clínica,  25% en la exploración  física y 5% en los exámenes de laboratorio continua siendo válida  y evidente  en este tipo de casos.

REFERENCIAS

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